การตรวจ DNA อาจจะบอกความเสี่ยงต่อโรคอ้วนได้ จริงหรือ?

ตรวจ DNA กับโรคอ้วน

การตรวจ DNA กับโรคอ้วน

การตรวจสุขภาพระดับ DNA สามารถบอกได้แล้วว่า เด็กทารกคนนี้จะโตมาเป็นผู้ใหญ่ที่อ้วน จากการตรวจสอบความแตกต่างทางพันธุกรรม(genetic variants)จำนวน 2.1 ล้านแบบ ทำให้นักวิจัยได้ทำตารางสำหรับคิดแนนบ่งชี้โอกาสเป็นโรคอ้วน(polygenic risk score)(จาก cell เมษายน 2018) พบว่าผู้คนที่มีคะแนนสูงที่สุด 10% แรกนั้นจะมีน้ำหนักเฉลี่ยมากกว่าคนที่มีคะแนนน้อยที่สุด 10% ท้ายถึง 13 กิโลกรัม นักวิจัยบางคนกล่าวว่าการค้นคว้าในครั้งนี้ ถึงแม้ว่าจะได้จำนวน gene ที่ก่อให้เกิดความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเพื่อนำมาคิดคะแนนเมื่อเทียบกับเกณฑ์อันเก่า แต่การคิดคะแนนนี้ไม่ได้นำเรื่อง life style มารวมด้วย อาจจะทำให้ผลลัพธ์ที่ได้คลาดเคลื่อนไป

หมอผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจ Amit Khera จากโรงพยาบาล Massachusetts General หนึ่งในผู้เขียนบทความวิจัยนี้กล่าวว่า พันธุกรรมนั้นส่งผลมาตั้งแต่ชีวิตเพิ่งถือกำเนิด เราจะเริ่มเห็นความแตกต่างของน้ำหนักได้ตั้งแต่อายุเพียง 3 ปีเท่านั้น และเมื่ออายุได้ 18 ปี คนที่มีค่าคะแนนสูงที่สุดนั้นจะมีน้ำหนักสูงกว่าคนที่มีคะแนนต่ำที่สุดอยู่มากถึง 12.3 กิโลกรัม แต่จากงานวิจัยพบว่ามีบางคนที่คะแนน genetic scores นี้สูงจริงๆแต่น้ำหนักปกติดีแต่คนคนนั้นจะต้องออกกำลังกายหรือทำงานอย่างหนัก เพื่อคงสภาพและ น้ำหนักให้อยู่ในเกณฑ์ปกติไว้ได้

คนที่มีคะแนนสูงที่สุดจะมีความเสี่ยงในการเกิดโรคอ้วนร้ายแรง(severe obesity ดัชนีมวลกาย หรือ body mass index มากกว่า 40)มากกว่าคนที่มีคะแนนต่ำที่สุด 25 เท่า เมื่อลองเทียบดูแล้ว 13 กิโลกรัมนั้น เทียบได้กับ BMI ประมาณ 5 หน่วย ซึ่งหมอ Amit Khera เขาได้กล่าวว่า 5 หน่วยนี้ถือว่าเยอะมาก มากถึงขนาดเปลี่ยนคนธรรมะดาให้กลายเป็นโรคอ้วน หรือ เปลี่ยนจากคนที่เป็นโรคอ้วนให้กลายเป็นโรคอ้วนร้ายแรงได้เลย นอกจากนี้ คะแนน genetic scores ที่สูงยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจ โรคเบาหวาน โรคความดันโลหิตสูง และโรคเส้นเลือดในสมองอุดตัน

แต่ก็มีนักวิทยาศาสตร์หลายๆคนมองว่า การคิดคะแนนแบบนี้ไม่สามารถบอกค่าที่แม่นยำในการเป็นโรคอ้วนได้

นาย Ruth Loos ผู้เชี่ยวชาญด้าน genetic กล่าวว่า เขาไม่เห็นด้วยกับการใช้คะแนน genetic scores เพียงอย่างเดียว เนื่องจากว่า ต่อให้คุณมีความรู้ในการคำนวน genetic scores ออกมาได้แม่นยำที่สุด คุณก็ยังไม่สามารถคาดเดาได้ว่า คนคนนั้น ในอนาคตจะเป็นโรคอ้วนจริงไหม หากไม่ได้นำเรื่อง lift style มาคำนวนร่วมด้วย การตรวจ genetic variants จำนวน 2.1 ล้านชนิดนั้นจัดว่าน้อยกว่า 10% ของยีนส์ที่ส่งผลต่อโรคอ้วน ทำให้ genetic scores นั้นไม่แม่นยำเท่าที่ควร ยกตัวอย่างการใช้ genetic scores ในประชากร Framingham พบว่ามีคนจำนวน 371 คนมีคะแนนอยู่ในกลุ่มสูงสุด ซึ่งมีความเสี่ยงเป็นโรคอ้วนอย่างร้ายแรง (severe obesity) แต่ในความจริงแล้ว มีเพียง 58 คนเท่านั้นที่อ้วนจริง ดังนั้นถ้าคุณตรวจ genetic scores แล้วอยู่ในชั้นคะแนนที่สูง ไม่ได้หมายความว่าคุณจะอ้วนจริงๆ เป็นการทำให้คนที่ตรวจได้คะแนนสูงตื่นกลัวโดยใช่เหตุ

ในอีกทางหนึ่ง หลังตรวจ genetic scores นั้นเกิดความผิดพลาดในการเตือนคนที่มีภาวะอ้วนรุนแรงถึง 171 คนในกลุ่มคน Framingham ดังนั้นถ้าคุณใช้แต่คะแนนเป็นตัววัดและไม่นับรวม life style เข้าไปด้วยทำให้เกิดความผิดพลาดได้ค่อนข้างมาก

Khera และคณะหวังว่า การใช้คะแนนเป็นตัววัดนี้จะทำให้ช่วยชี้ทางสว่างให้คนที่มีโอกาสเป็นโรคอ้วน ให้เขาได้ตระหนักรู้ไว้ และใช้ความระมัดระวังในการดำเนินชีวิตเพื่อหลีกเลี่ยงสิ่งที่ทำให้น้ำหนักมากขึ้น และออกกำลังกายเพื่อลดน้ำหนัก

Mark Goodarzi ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบต่อมไร้ท่อและพันธุศาสตร์ มีความกังวลอย่างมาก เกี่ยวกับการใช้ genetic scores ในการทำนายโรคอ้วน เนื่องจากผลลัพธ์ที่ได้อาจจะออกมาในทางตรงกันข้าม ซึ่งนั่นได้มีออกมาให้เห็นแล้วในบางกรณีศึกษา คือคนที่ถูกเตือนว่าตนเองมี gene อ้วนอยู่จะคิดว่า ยังไงฉันก็ต้องอ้วนอยู่วันยังค่ำ ไม่รู้จะสู้เพื่อลดน้ำหนักไปทำไมกัน และในอีกบางกรณีศึกษาพบว่า เมื่อเรารู้ว่ามี gene อ้วน ไม่ได้ทำให้เราปรับเปลี่ยนพฤติกรรมในการดำเนินชีวิตเลย

แต่อย่างไรก็ตาม การรู้ว่าใครมี genetic scores ที่สูง เสี่ยงต่อโรคอ้วนร้ายแรงนั้นก็ไม่ใช่เรื่องเสียหาย หากว่าได้เข้ามาพบแพทย์ และได้รับคำแนะนำ รวมถึงการรักษาที่เหมาะสมครับ

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(19)30290-9

https://www.sciencenews.org/article/genetic-scorecard-could-predict-your-risk-being-obese