Precision medicine หรือ personalized medicine(การแพทย์แบบจำเพาะบุคคล) คือวิธีการดูแล รักษาคนไข้ โดยที่หมอเลือกใช้วิธีที่ดีที่สุดบนพื้นฐานของพันธุกรรมในแต่ละคน ในหลายๆประเทศนั้นมีผู้คนอาสาสมัครให้ตรวจทางพันธุกรรม (genome sequenced) เพื่อให้เราได้เรียนรู้เกี่ยวกับสุขภาพ และ โรคภัยต่างๆ ข้อมูลทางพันธุกรรมที่ได้มา จะถูกนำไปพิจรณากับข้อมูลต่างๆที่มีผลกับสุขภาพ เช่น สิ่งแวดล้อม การออกกำลังกาย การรับประทานอาหาร ชีวิตประจำวัน และจุลชีพอื่นๆในร่างกาย(Microbiome) ในประเทศสหรัสอเมริกา Precision medicine นั้นเริ่มต้นด้วย อาสาสมัครจำนวน 1 ล้านคน ที่ได้ทำ genome sequenced และให้ข้อมูลด้านสุขภาพของตนเองมากที่สุดเท่าที่เป็นไปได้

ในด้านหนึ่งของ Precision medicine คือ

การให้คำปรึกษาด้านยารักษาโรค โดยการนำข้อมูลด้านพันธุกรรมมาใช้เลือกยาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุด และมีผลแทรกซ้อนน้อยที่สุดสำหรับบุคคลนั้นๆ เราเรียกวิธีเช่นนี้ว่า Phamacogenetics ซึ่งในปัจจุบัน เราใช้วิธีนี้ เป็นแนวทางในการสั่งยา มากกว่า 150 ชนิด ซึ่งยาต่างๆนี้ สามารถรักษาได้ตั้งแต่โรค Cysticfibrosis ไปจนถึงโรคมะเร็งบางชนิด ในคนไข้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน

ส่วนในอาสาสมัครที่สุขภาพดี ก็ให้ข้อมูลที่สำคัญแก่ Precision medicine ได้มากเช่นกัน นั่นคือ ช่วยให้นักวิจัยได้ค้นพบความหลากหลายของพันธุกรรม ที่เกี่ยวข้อกับสุขภาพที่ดี และ อายุที่ยืนยาว ยกตัวอย่างเรื่องราวของอาสาสมัครคนหนึ่ง เล่าว่า "ฉัน และย่าของฉัน โดยรวมๆแล้ว ดูเหมือนจะดูสาวกว่าคนอายุเท่าๆกันถึง 15 ปี ฉันและแม่ของฉันไม่เคยใส่ใจด้านสุขภาพเลย แต่ผลตรวจด้านสุขภาพบ่งชี้ว่าอายุน้อยกว่าความเป็นจริงถึง 15 ถึง 20 ปีด้วยกัน ตอนนี้ฉันอายุ 46 ปี ส่วนแม่ของฉันอายุ 64 ปีแล้ว ฉันรู้ว่า มีบางครอบครัวมีบันทึกไว้เกี่ยวกับครอบครัวที่มีอายุยืนยาว เป็นไปได้ว่าพวกเขาเหล่านั้น แก่ช้ากว่าความเป็นจริงเหมือนที่ฉันเป็น บางทีเป็นอาจจะเป็นไปได้ว่า มีบางอย่างอยู่ใน DNA ของครอบครัวฉัน ที่ทำหน้าที่ให้แก่ตัวช้าลงใช่ไหม ?"

หลังจากได้มีการเริ่มต้นเก็บข้อมูลไปแล้วในชาวอเมริกา ได้มีความพยายามจากที่อื่น เช่น ประเทศอังกฤษ ได้ทำ 100,000 Genome project โดยการเก็บข้อมูลคนทั่วไป เป็นข้อมูลที่มีประโยชน์ในงานวิจัยให้แก่คนหมู่มาก อย่างเช่น ในบางคนที่มีการกลายพันธุ์ของยีน แต่ไม่แสดงอาการตัวโรคออกมา บางที ที่เขาเหล่านั้นไม่เป็นโรค อาจจะเป็นเพราะสิ่งแวดล้อมบางอย่างทำให้เขาเหล่านั้นสุขภาพดี นำไปสู่แนวทางในการรักษา หรือป้องกันโรคเหล่านั้นได้

ยกตัวอย่างการทำ genome sequenced ที่นำไปใช้ประโยนช์ได้ เช่น - ผู้ป่วยหญิงอายุ 59 ปี เสียชีวิตด้วยมะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่ โดยที่ไม่มีประวัติว่า คนในครอบครัวเป็นโรคมะเร็งเลย เธอไม่เคยตรวจ mammogram(ภาพถ่ายรังสีเต้านม) มาก่อน เธอมีความผิดปกติที่ยีน BRCA1 ถ้าเกิดว่าเธอคนนี้ เคยตรวจทางพันธุกรรมมาก่อน พบความผิดปกติ ทางแพทย์อาจจะช่วยป้องกัน หรือตรวจคัดกรองได้ทันเวลา - ผู้ป่วยชาย ที่เป็นโรคลิ่มเลือดอุดตันเส้นเลือดดำ และเส้นเลือดผิดปกติที่ไต สมอง ปอด (hereditary hemorrhagic telangiectasia type1) ถ้าเกิดชายคนนี้ เคยตรวจทางพันธุกรรมมาก่อน แล้วพบความผิดปกติ ชายคนนี้ ก็สามารถทานยาป้องกันการแข็งตัวของเม็ดเลือดได้ เช่นยา thalidomide หรือยา avastin - จากการตรวจคนจำนวน 300 คน พบว่ามี 281 คนที่มียีนการตอบสนองต่อยาเปลี่ยนไปจากคนปกติ (ยาต้านซึมเศร้า ยาลดระดับคอเลสเตอรอลในเลือด ยามะเร็ง ยาแก้ปวด ยาจิตเภท) ซึ่งข้อมูลทางพันธุกรรม สามารถเป้นแนวทางในการปรับระดับยา เพื่อให้ตรงต่อความต้องการในคนไข้แต่ละบุคคล

สรุปว่า ทุกวันนี้ Precision medicine เริ่มจะเข้ามามีบทบาทมากขึ้น ตามงานวิจัยที่โตขึ้นเรื่อยๆ เป็นประโยชน์อย่างมาก ทั้งในคนป่วย และในคนสุขภาพดี ซึ่งในอนาคต อาจจะเป็นแนวทางในการดำเนินชีวิตที่ได้ใช้กันอย่างแพร่หลายครับ

Reference : Reference: Ricki Lewis. What is in a human genome. Humen genetics Concepts and Application. Twelfth edition.US of America:McGraw-Hill;2018.