จึงนำมาสู่คำถามที่ว่า "พ่อหรือแม่ที่เป็นผู้ถ่ายทอดยีนออทิสติกให้ลูก?" บทความนี้จะพาทุกคนไปสำรวจ ความเกี่ยวข้องทางพันธุกรรม รูปแบบการถ่ายทอดยีน และงานวิจัยล่าสุดที่บอกเล่าที่มาที่ไปของยีนออทิสติกว่ามาจากพ่อหรือแม่มากกว่ากัน

 ออทิสติกเกิดจากอะไร?

ออทิสติก (Autism Spectrum Disorder - ASD) มีสาเหตุมาจากการผสมผสานระหว่าง พันธุกรรม และ ปัจจัยสิ่งแวดล้อม แม้จะไม่มีการระบุยีนเดียวที่เป็นสาเหตุโดยตรง แต่นักวิจัยได้ค้นพบการเปลี่ยนแปลงของยีนหลายชนิดที่เชื่อมโยงกับออทิสติก การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้ อาจมีผลต่อการพัฒนาของสมอง และการทำงานของระบบประสาท นำไปสู่อาการต่าง ๆ ที่พบในผู้ที่มีภาวะออทิสติก

 
ออทิสติกเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมหรือไม่?

งานวิจัยยืนยันว่า พันธุกรรมมีบทบาทสำคัญ ในการพัฒนาออทิสติก จากการศึกษาครอบครัวพบว่า ASD พบได้บ่อยในพี่น้องหรือญาติใกล้ชิดของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัย นอกจากนี้ การศึกษาฝาแฝด ยังแสดงให้เห็นว่าออทิสติกมีอัตราการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสูง โดยเฉพาะในฝาแฝดเหมือน (Identical Twins) ซึ่งมีโอกาสเกิด ASD สูงกว่าฝาแฝดไข่คนละใบ

พ่อหรือแม่ที่ถ่ายทอดยีนออทิสติก?

ทั้งพ่อและแม่มีส่วนร่วมในการส่งต่อยีนที่อาจเกี่ยวข้องกับออทิสติก แต่งานวิจัยชี้ให้เห็นข้อมูลที่น่าสนใจเกี่ยวกับบทบาทของแต่ละฝ่าย ดังนี้

1. บทบาทของพ่อ (Paternal Influence):
การกลายพันธุ์ในสเปิร์มของพ่ออาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นออทิสติก โดยเฉพาะในพ่อที่มีอายุมาก เพราะยิ่งอายุของพ่อสูงขึ้น โอกาสเกิดการกลายพันธุ์ใหม่ (De Novo Mutations) ในสเปิร์มก็ยิ่งเพิ่มขึ้น ซึ่งการกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งโดยตรง แต่เกิดขึ้นเอง

2. บทบาทของแม่ (Maternal Influence):
ในขณะที่การกลายพันธุ์ใหม่มักเชื่อมโยงกับอายุของพ่อ แม่มักถ่ายทอดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ได้รับมา เช่น Copy Number Variations (CNVs) ซึ่งเป็นการเพิ่มหรือลดจำนวนของยีนบางส่วนใน DNA

3. รูปแบบการถ่ายทอดที่ซับซ้อน (Complex Inheritance Patterns):
ออทิสติกไม่ได้มีรูปแบบการถ่ายทอดแบบเดี่ยว เช่น ยีนเด่นหรือยีนด้อย แต่มักเกี่ยวข้องกับยีนหลายชนิด รวมถึงการกลายพันธุ์ใหม่ และการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน

 
ยีนที่เกี่ยวข้องกับออทิสติก

งานวิจัยได้ระบุยีนหลายชนิดที่เชื่อมโยงกับออทิสติก ได้แก่

• CHD8: เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของสมอง และพบในผู้ที่มีอาการออทิสติกรุนแรง
• SHANK3: เกี่ยวข้องกับการทำงานของไซแนปส์ในระบบประสาท
• NRXN1: ส่งผลต่อการเชื่อมโยงของเซลล์ประสาทในสมอง
• FMR1: มีบทบาทใน Fragile X Syndrome ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความเกี่ยวข้องกับ ASD

ยีนเหล่านี้มีบทบาทในพัฒนาการของสมอง ซึ่งอาจมีผลต่อการเกิดอาการต่าง ๆ ในผู้ที่มีออทิสติก

 
ปัจจัยสิ่งแวดล้อมและอีพีเจเนติกส์

นอกจากพันธุกรรมแล้ว ปัจจัยสิ่งแวดล้อมยังมีบทบาทในการเพิ่มความเสี่ยงต่อออทิสติก เช่น

• อายุของพ่อแม่ที่สูง
• การสัมผัสกับสารพิษหรือยาบางชนิดระหว่างตั้งครรภ์
• ภาวะแทรกซ้อนขณะคลอด

นอกจากนี้ อีพีเจเนติกส์ (Epigenetics) หรือกระบวนการที่ปัจจัยภายนอกมีผลต่อการแสดงออกของยีน ยังเป็นอีกหนึ่งปัจจัยที่อาจส่งผลต่อการพัฒนาของออทิสติก

การตรวจยีนสามารถบอกความเสี่ยงออทิสติกได้หรือไม่?

แม้ว่าการตรวจยีนจะไม่สามารถทำนายได้อย่างแน่นอนว่าบุคคลนั้นเสี่ยงจะเป็นออทิสติกหรือไม่ แต่สามารถระบุความเสี่ยงทางพันธุกรรมได้ การตรวจยีนเหมาะสำหรับครอบครัวที่มีประวัติ ASD เพื่อค้นหาการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงที่อาจเพิ่มโอกาสเกิดออทิสติกในคนรุ่นต่อไป

Geneus DNA เป็นตัวอย่างหนึ่งของผู้ให้บริการด้านเทคโนโลยีการตรวจยีน ที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับสุขภาพและพัฒนาการของระบบประสาท แม้ว่าจะไม่ได้ใช้ในการวินิจฉัยออทิสติก แต่สามารถให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับยีนที่ส่งผลต่อการทำงานของสมองและระบบประสาทได้

 
งานวิจัยปัจจุบันกล่าวอะไรบ้าง?

งานวิจัยล่าสุดแสดงให้เห็นว่าออทิสติกเป็นผลจากปัจจัยหลายอย่างที่ผสมผสานกัน ไม่มียีนเพียงตัวเดียวหรือพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง โดยความเสี่ยงมาจากการทำงานร่วมกันของยีนที่ได้รับการถ่ายทอด ตลอดจนการกลายพันธุ์ใหม่ และปัจจัยสิ่งแวดล้อม

 
สรุปได้ว่า ออทิสติกเป็นภาวะที่มีความซับซ้อนและได้รับอิทธิพลจากทั้งพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม แม้ว่าทั้งพ่อและแม่จะมีบทบาทในการถ่ายทอดยีน แต่รูปแบบการถ่ายทอดนั้นซับซ้อนเกินกว่าจะระบุว่าฝ่ายใดเป็น "ผู้ถ่ายทอดหลัก" การทำความเข้าใจองค์ประกอบทางพันธุกรรมของออทิสติก สามารถช่วยให้ครอบครัวเข้าใจภาวะนี้ และวางแผนการดูแลได้อย่างมีประสิทธิภาพ