Rated 4.98-stars across 2K+ reviews
Rated 4.98-stars across 2K+ reviews Rated 4.98-stars across 2K+ reviews Rated 4.98-stars across 2K+ reviews Rated 4.98-stars across 2K+ reviews Rated 4.98-stars across 2K+ reviews

โรค MLD (Metachromatic Leukodystrophy): พัฒนาการถดถอยที่ส่งผลกระทบทุกระบบในร่างกาย

GeneusDNA profile image By
GeneusDNA
|
Jan 28, 2025
|
1.16 k
สุขภาพ
พันธุศาสตร์
โรค
โรค MLD, MLD สาเหตุ, MLD เกิดจาก, โรคพันธุกรรม MLD
Summary
โรค MLD, MLD สาเหตุ, MLD เกิดจาก, โรคพันธุกรรม MLD

Metachromatic Leukodystrophy (MLD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก เกิดจากความผิดปกติของยีน ARSA (Arylsulfatase A) ซึ่งทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์ที่สำคัญในการสลายไขมันชนิดหนึ่งที่เรียกว่า sulfatides

ส่งผลให้ไขมันชนิดนี้สะสมในระบบประสาทและร่างกาย ทำลายเยื่อไมอีลิน (Myelin Sheath) ซึ่งเป็นส่วนที่ช่วยปกป้องเส้นประสาทและทำให้การส่งสัญญาณระหว่างสมองและร่างกายเป็นไปอย่างราบรื่น เมื่อเยื่อไมอีลินถูกทำลาย ระบบต่าง ๆ ในร่างกายจะค่อย ๆ ถดถอยลง

โรคพันธุกรรมหายาก MLD เกิดจากยีนในร่างกาย

กลไกการเกิดโรค MLD

1. ความผิดปกติของยีน ARSA:
ยีน ARSA ที่ผิดปกติทำให้เอนไซม์ Arylsulfatase A ลดลงหรือไม่ทำงาน ส่งผลให้ sulfatides สะสมในระบบประสาทส่วนกลางและระบบร่างกายอื่น ๆ

2. การสะสมของ sulfatides:
ไขมันชนิดนี้ทำให้เกิดการอักเสบและทำลายเยื่อไมอีลิน ส่งผลกระทบต่อสมอง เส้นประสาท และอวัยวะสำคัญอื่น ๆ
 

อาการของโรค MLD

อาการของโรคจะแตกต่างกันไปตามช่วงอายุที่เริ่มแสดงอาการ และส่งผลกระทบต่อระบบต่าง ๆ ในร่างกาย ได้แก่:

1. ระบบประสาท:

  • สูญเสียการควบคุมการเคลื่อนไหว (Ataxia)
  • เกิดอาการชัก
  • การตอบสนองช้าลงหรือผิดปกติ

2. ระบบกล้ามเนื้อ:

3. ระบบสติปัญญา:

  • พัฒนาการทางสมองถดถอย เช่น การพูดและการเรียนรู้
  • สมองเสื่อมในระยะยาว

4. ระบบการมองเห็นและการได้ยิน:

  • การมองเห็นแย่ลง
  • การสูญเสียการได้ยินบางส่วนหรือทั้งหมด

5. พฤติกรรม:

  • อารมณ์เปลี่ยนแปลง เช่น ซึมเศร้าหรือหงุดหงิด
  • สูญเสียความสามารถในการสื่อสาร
     

ระยะของโรค MLD

ระยะของโรค MLD

โรคนี้แบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลักตามช่วงอายุที่เริ่มแสดงอาการ:

1. Late-Infantile MLD:

  • เกิดในช่วงอายุ 6 เดือนถึง 2 ปี
  • พัฒนาการหยุดชะงักอย่างรวดเร็ว
  • มักเสียชีวิตในวัยเด็ก

2. Juvenile MLD:

  • เกิดในช่วงอายุ 3-16 ปี
  • เริ่มด้วยปัญหาการเรียนรู้และการเคลื่อนไหว
  • การพัฒนาถดถอยช้ากว่า Late-Infantile

3. Adult MLD:

  • เกิดในวัยผู้ใหญ่ (หลังอายุ 16 ปี)
  • เริ่มจากอาการทางจิตหรือพฤติกรรมก่อนจะมีผลต่อระบบประสาท
     

การวินิจฉัยโรค MLD

  1. การตรวจยีน: การตรวจหาความผิดปกติในยีน ARSA
  2. การตรวจเอนไซม์: ตรวจวัดระดับเอนไซม์ Arylsulfatase A
  3. การสแกน MRI: ตรวจดูการทำลายของเยื่อไมอีลินในสมองและระบบประสาท
     

การรักษาและการดูแลโรค MLD

การรักษาและการดูแลโรค MLD

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาให้หายขาด แต่การรักษามุ่งเน้นไปที่การลดอาการและช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น เช่น:

1. การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือสเต็มเซลล์:
อาจช่วยชะลอการพัฒนาของโรคในผู้ป่วยบางรายที่ได้รับการวินิจฉัยในระยะแรก

2. การบำบัดทางกายภาพ (Physical Therapy):
ช่วยเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและพัฒนาการเคลื่อนไหว

3 การบำบัดทางจิตและอารมณ์:
ช่วยลดความเครียดและภาวะซึมเศร้า

4. ยารักษาอาการ:
ยาควบคุมอาการชักหรือปวด
 

พันธุกรรมและการป้องกันโรค MLD

1. การถ่ายทอดทางพันธุกรรม:
โรคนี้ถ่ายทอดในลักษณะ Autosomal Recessive ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องเป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติ

2. การตรวจ DNA:
การตรวจพันธุกรรมช่วยให้คู่สมรสที่มีความเสี่ยงสามารถวางแผนการมีบุตรและป้องกันการถ่ายทอดโรคไปยังลูกได้

โรค MLD ส่งต่อผ่านพันธุกรรม ตรวจ DNA


 
อนาคตของการรักษา
งานวิจัยเกี่ยวกับการบำบัดด้วยยีน (Gene Therapy) และการใช้เอนไซม์ทดแทนกำลังเป็นที่สนใจ และอาจเป็นความหวังใหม่สำหรับผู้ป่วยในอนาคต

 
สรุป
โรค MLD เป็นโรคพันธุกรรมที่ส่งผลต่อพัฒนาการและระบบต่าง ๆ ของร่างกายอย่างรุนแรง การตรวจวินิจฉัยและการดูแลตั้งแต่ระยะแรกสามารถช่วยชะลออาการและเพิ่มคุณภาพชีวิตได้ การตรวจพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการป้องกันการถ่ายทอดโรคและวางแผนอนาคตสำหรับครอบครัว

chat line chat facebook