
Metachromatic Leukodystrophy (MLD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก เกิดจากความผิดปกติของยีน ARSA (Arylsulfatase A) ซึ่งทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์ที่สำคัญในการสลายไขมันชนิดหนึ่งที่เรียกว่า sulfatides
ส่งผลให้ไขมันชนิดนี้สะสมในระบบประสาทและร่างกาย ทำลายเยื่อไมอีลิน (Myelin Sheath) ซึ่งเป็นส่วนที่ช่วยปกป้องเส้นประสาทและทำให้การส่งสัญญาณระหว่างสมองและร่างกายเป็นไปอย่างราบรื่น เมื่อเยื่อไมอีลินถูกทำลาย ระบบต่าง ๆ ในร่างกายจะค่อย ๆ ถดถอยลง
1. ความผิดปกติของยีน ARSA:
ยีน ARSA ที่ผิดปกติทำให้เอนไซม์ Arylsulfatase A ลดลงหรือไม่ทำงาน ส่งผลให้ sulfatides สะสมในระบบประสาทส่วนกลางและระบบร่างกายอื่น ๆ
2. การสะสมของ sulfatides:
ไขมันชนิดนี้ทำให้เกิดการอักเสบและทำลายเยื่อไมอีลิน ส่งผลกระทบต่อสมอง เส้นประสาท และอวัยวะสำคัญอื่น ๆ
อาการของโรคจะแตกต่างกันไปตามช่วงอายุที่เริ่มแสดงอาการ และส่งผลกระทบต่อระบบต่าง ๆ ในร่างกาย ได้แก่:
1. ระบบประสาท:
2. ระบบกล้ามเนื้อ:
3. ระบบสติปัญญา:
4. ระบบการมองเห็นและการได้ยิน:
5. พฤติกรรม:
โรคนี้แบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลักตามช่วงอายุที่เริ่มแสดงอาการ:
1. Late-Infantile MLD:
2. Juvenile MLD:
3. Adult MLD:
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาให้หายขาด แต่การรักษามุ่งเน้นไปที่การลดอาการและช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น เช่น:
1. การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือสเต็มเซลล์:
อาจช่วยชะลอการพัฒนาของโรคในผู้ป่วยบางรายที่ได้รับการวินิจฉัยในระยะแรก
2. การบำบัดทางกายภาพ (Physical Therapy):
ช่วยเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและพัฒนาการเคลื่อนไหว
3 การบำบัดทางจิตและอารมณ์:
ช่วยลดความเครียดและภาวะซึมเศร้า
4. ยารักษาอาการ:
ยาควบคุมอาการชักหรือปวด
1. การถ่ายทอดทางพันธุกรรม:
โรคนี้ถ่ายทอดในลักษณะ Autosomal Recessive ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องเป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติ
2. การตรวจ DNA:
การตรวจพันธุกรรมช่วยให้คู่สมรสที่มีความเสี่ยงสามารถวางแผนการมีบุตรและป้องกันการถ่ายทอดโรคไปยังลูกได้
อนาคตของการรักษา
งานวิจัยเกี่ยวกับการบำบัดด้วยยีน (Gene Therapy) และการใช้เอนไซม์ทดแทนกำลังเป็นที่สนใจ และอาจเป็นความหวังใหม่สำหรับผู้ป่วยในอนาคต
สรุป
โรค MLD เป็นโรคพันธุกรรมที่ส่งผลต่อพัฒนาการและระบบต่าง ๆ ของร่างกายอย่างรุนแรง การตรวจวินิจฉัยและการดูแลตั้งแต่ระยะแรกสามารถช่วยชะลออาการและเพิ่มคุณภาพชีวิตได้ การตรวจพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการป้องกันการถ่ายทอดโรคและวางแผนอนาคตสำหรับครอบครัว