ยีนกับวิตามินดี: ทำไมบางคนโดนแดดแล้วยังขาด?

สรุปประเด็นสำคัญใน 1 นาที

• ระดับ วิตามิน D ในเลือดไม่ได้ขึ้นกับแดดและอาหารเท่านั้น แต่ยีนก็มีส่วนสำคัญ
• ยีนอย่าง VDR, GC, CYP2R1 ส่งผลต่อการสร้าง ขนส่ง และใช้วิตามิน D
• บางคนแม้โดนแดดอย่างเพียงพอแต่ระดับยังต่ำ เพราะพันธุกรรม
• รู้แนวโน้มยีนช่วยวางแผนการเสริมวิตามิน D ได้เหมาะสมขึ้น

อยู่เมืองร้อนแดดจัดอย่างไทย แต่ตรวจเลือดแล้ววิตามิน D กลับต่ำ? เรื่องนี้พบบ่อยกว่าที่คิด และส่วนหนึ่งเป็นเพราะพันธุกรรมของแต่ละคน บทความนี้จะอธิบายว่ายีนมีบทบาทอย่างไรต่อระดับวิตามิน D

วิตามิน D สำคัญอย่างไร?

วิตามิน D ไม่ได้มีหน้าที่แค่เรื่องกระดูก แต่ยังเกี่ยวข้องกับ ระบบภูมิคุ้มกัน กล้ามเนื้อ และอารมณ์ ร่างกายสร้างวิตามิน D ได้เองเมื่อผิวหนังโดนแสงแดด และได้รับเสริมจากอาหารบางชนิด แต่กระบวนการเปลี่ยนให้อยู่ในรูปที่ใช้งานได้ต้องผ่านหลายขั้นตอนที่ควบคุมด้วยยีน

ยีนที่เกี่ยวข้อง: VDR, GC, CYP2R1

มียีนหลายตัวที่มีบทบาท CYP2R1 ช่วยเปลี่ยนวิตามิน D ให้อยู่ในรูปที่วัดในเลือด GC สร้างโปรตีนขนส่งวิตามิน D ในกระแสเลือด และ VDR (ตัวรับวิตามิน D) กำหนดว่าเซลล์ตอบสนองต่อวิตามิน D ได้ดีแค่ไหน งานวิจัยระดับจีโนมพบว่าความแปรผันใกล้ยีนกลุ่ม GC, CYP2R1, DHCR7 และ CYP24A1 สัมพันธ์กับระดับวิตามิน D ในเลือดอย่างชัดเจน (Wang et al., The Lancet, 2010) โดยงาน GWAS อีกชิ้นยืนยันบทบาทของ GC, DHCR7/NADSYN1 และ CYP2R1 ต่อการสังเคราะห์และขนส่งวิตามิน D (Ahn et al., Human Molecular Genetics, 2010) และการศึกษาระดับลำดับพันธุกรรมยังพบตัวแปรหายากใน CYP2R1 ที่ส่งผลต่อระดับวิตามิน D อย่างมาก (Manousaki et al., American Journal of Human Genetics, 2017) ความแปรผันในยีนเหล่านี้อธิบายว่าทำไมคนสองคนที่โดนแดดเท่ากันถึงมีระดับวิตามิน D ต่างกัน

ทำไมโดนแดดแล้วยังขาด?

หลายคนแปลกใจว่าอยู่เมืองร้อนแต่ขาดวิตามิน D ปัจจัยมีหลายอย่าง ทั้งการทาครีมกันแดด การอยู่ในร่ม/ห้องแอร์ สีผิว และ พันธุกรรม โดยมีการประเมินว่าความแปรผันทางพันธุกรรมอธิบายความแตกต่างของระดับวิตามิน D ในเลือดได้ราว 7.5% (Jiang et al., Nature Communications, 2018) และงาน GWAS ขนาดใหญ่ในกว่า 400,000 คนพบตำแหน่งพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับระดับวิตามิน D ถึง 143 ตำแหน่ง (Revez et al., Nature Communications, 2020) ผู้ที่มีตัวแปรยีนบางแบบอาจสร้างหรือคงระดับวิตามิน D ได้ยากกว่า แม้จะได้รับแดดเพียงพอ การตรวจเลือดร่วมกับข้อมูลยีนจึงให้ภาพที่ครบกว่า

รู้แนวโน้มยีนแล้วทำอะไรได้?

ถ้ารู้ว่ามีแนวโน้มทางพันธุกรรมที่จะมีวิตามิน D ต่ำ ก็สามารถวางแผนได้ตรงจุด เช่น การตรวจระดับในเลือดสม่ำเสมอ การปรับการรับแดดอย่างปลอดภัย และการเสริมวิตามิน D ตามคำแนะนำแพทย์ แนวคิดนี้สอดคล้องกับ โภชนพันธุศาสตร์ ที่ปรับสารอาหารตามยีนแต่ละบุคคล

ข้อคิดทิ้งท้ายจากผู้เขียน

วิตามิน D เป็นตัวอย่างที่ดีว่า "ทำเหมือนกันแต่ผลต่างกัน" เพราะยีนของแต่ละคนไม่เหมือนกัน การรู้แนวโน้มของตัวเองช่วยให้ดูแลสุขภาพได้แม่นยำขึ้น ไม่ใช่เดาสุ่ม ควรตรวจระดับในเลือดและปรึกษาแพทย์ก่อนเสริมในขนาดสูง เริ่มเข้าใจยีนของคุณได้จาก การตรวจ DNA

แหล่งอ้างอิง (References)

1. Wang TJ, Zhang F, Richards JB, et al. Common genetic determinants of vitamin D insufficiency: a genome-wide association study. The Lancet. 2010;376(9736):180–188. PubMed
2. Ahn J, Yu K, Stolzenberg-Solomon R, et al. Genome-wide association study of circulating vitamin D levels. Human Molecular Genetics. 2010;19(13):2739–2745. Oxford Academic
3. Manousaki D, Dudding T, Haworth S, et al. Low-frequency synonymous coding variation in CYP2R1 has large effects on vitamin D levels and risk of multiple sclerosis. American Journal of Human Genetics. 2017;101(2):227–238. Cell Press
4. Jiang X, O'Reilly PF, Aschard H, et al. Genome-wide association study in 79,366 European-ancestry individuals informs the genetic architecture of 25-hydroxyvitamin D levels. Nature Communications. 2018;9:260. Nature Communications
5. Revez JA, Lin T, Qiao Z, et al. Genome-wide association study identifies 143 loci associated with 25 hydroxyvitamin D concentration. Nature Communications. 2020;11:1647. Nature Communications